Características asociadas al SdCl: Biomédicas y Psicológicas.
1. Características biomédicas:
El SCdL se manifiesta de diversas formas según la mutación o alteración de cada uno de los genes. Existen individuos en los que el síndrome se puede reconocer a primera vista, los cuales tendrían alteración en el gen NIPBL. Por otro lado, podemos observar a niños/as en los cuales hasta en los que el observador no nota ninguna característica o comportamiento anormal, a primera vista y tendrían relación con los genes SMC1A y SMC3.
La clasificación más utilizada para describir las características del Síndrome de Cornelia de Lange es la propuesta por Gillis en el 2004, ya que se tiene en cuenta la gravedad de los rasgos fenotípicos ( leve, moderada y grave):
El SCdL se manifiesta de diversas formas según la mutación o alteración de cada uno de los genes. Existen individuos en los que el síndrome se puede reconocer a primera vista, los cuales tendrían alteración en el gen NIPBL. Por otro lado, podemos observar a niños/as en los cuales hasta en los que el observador no nota ninguna característica o comportamiento anormal, a primera vista y tendrían relación con los genes SMC1A y SMC3.
La clasificación más utilizada para describir las características del Síndrome de Cornelia de Lange es la propuesta por Gillis en el 2004, ya que se tiene en cuenta la gravedad de los rasgos fenotípicos ( leve, moderada y grave):
Características comunes a todas las clases:
CLASE I (Leve)
CLASE II (Moderada)
- Anomalías en extremidades superiores
- Retraso del crecimiento y psicomotor.
CLASE I (Leve)
- No presenta una reducción de las extremidades.
- Retraso motor <2 años. Presentan capacidad de habla y comunicación
- Crecimiento en percentil >75
- Rasgos faciales primitivos:
- Hirustismo (anormal crecimiento de pelo en cejas y frente).
- Fisura del paladar y hendido.
- Nariz corta y respingada .
- Labios delgados .
- Orejas de implantación baja.
- Blefarofimosis.
- Microrretrognatia.
- Cejas espesas y sinofridia (unión de ambas cejas por encima de la región nasal).
- Erupción tardía de los dientes, y suelen estar muy separados.
- Piel sobrante en el cuello (Pterigium Colli).
- Tronco: Vértebras supernumerarias, costillas supernumerarias, fusión de costillas, clinodactilia.
- Otras malformaciones:
- Problemas de audición
- Anomalías en la visión (por ejemplo, ptosis, nistagmo, miopía alta)
- Malformaciones en órganos internos (Agenesia renal unilateral, riñón en herradura, cardiopatía congénita, hernia diafragmática, reflujo gastroesofágico)
- Genitales: como hipospadias, criptorquidia, o hipertrofia de clítoris.
CLASE II (Moderada)
- Alteraciones parciales, oligodactilia (> 2 dedos en cada mano).
- Retraso motor > 2 años,habla y comunicación limitada.
- Crecimiento entre el percentil 25 - 75.
- Más todas las características que presenta la CLASE I.
CLASE III (Grave)
- Alteraciones graves en las extremidades ≤ 2 dedos en manos.
- Retraso motor profundo, pérdida significativa de la comunicación.
- Crecimiento en percentil > 25
- Presenta además todas las características de la clase I y II.
A modo de resumen, podéis descargar el siguiente Pdf, en el que veréis de manera esquemática las anomalías físicas asociadas al Síndrome de Cornelia de Lange.
Resumen: Anomalías físicas asociadas al SdCL | |
File Size: | 98 kb |
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2. Características psicológicas:
En el desarrollo psicomotor, se presenta una limitación de la movilidad articular sobre todo en los codos (64%) e implantación proximal del pulgar (72%).
Deficiencia mental que se manifiesta al inicio como retraso en el desarrollo motor. En general el grado se relaciona de forma directa con la intensidad del resto de los datos clínicos.
Muchos niños, son hipersensible, como la timidez extrema, y tienen hipersensitividad lo que hace que el niño reaccione fuertemente a un estímulo común y que la esto continúe tiempo después que el éste se termine.También suelen mostrar hiperactividad, falta de atención y comportamiento repetitivo.
En el ámbito psicopedagógico su tratamiento debe ser sistemático y de apoyo. Se debe hacer cuanto antes una intervención precoz, para un mayor seguimiento y control de la evolución del sujeto.
- Características psicomotoras:
En el desarrollo psicomotor, se presenta una limitación de la movilidad articular sobre todo en los codos (64%) e implantación proximal del pulgar (72%).
Deficiencia mental que se manifiesta al inicio como retraso en el desarrollo motor. En general el grado se relaciona de forma directa con la intensidad del resto de los datos clínicos.
- Características en el lenguaje y habla.
- Apraxia oral - motriz (retraso en el lenguaje o dificultad para comprender).
- Problemas para producir los movimientos faciales para hablar. (Gesticulación)
- Características conductuales y ámbito psicopedagógico.
Muchos niños, son hipersensible, como la timidez extrema, y tienen hipersensitividad lo que hace que el niño reaccione fuertemente a un estímulo común y que la esto continúe tiempo después que el éste se termine.También suelen mostrar hiperactividad, falta de atención y comportamiento repetitivo.
En el ámbito psicopedagógico su tratamiento debe ser sistemático y de apoyo. Se debe hacer cuanto antes una intervención precoz, para un mayor seguimiento y control de la evolución del sujeto.